DOWN SENDROMU NEDİR ?
Down sendromu genetik bir farklılık bir kromozom anomalisidir . Normal bir insanda 46 kromozom varken down sendromunda 47 kromozom vardır . Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21.kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom yer alması ile meydana gelir .
DOWN SENDROM TİPLERİ NELERDİR ?- TRİSOMY :
Bu tip down sendomlularda kromozom sayısı 47’dir.
Fazla kromozom 21. Kromozomdur .
En yaygın tipidir .
Bu tür down sendrom daha çok ileri yaşta hamilelikte olur.
- MOZAİK TİP :
Seyrek görülür .
Aile kökenli değildir .
Bireyin hücrelerinde kromozom sayıları farklıdır .
Bu sendrom , embriyo da hücrelerin erken bölünmesinden kaynaklanan bir durumdur .
- TRANSLOKASYON :
Kromozom sayısı 46 olmasına rağmen , genellikle 15 veya 21 numaralı kromozomun anormalliğinden kaynaklanır .
Daha çok aile kökenlidir .
DOWN SENDROMU KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERİ NELERDİR ?
- Yüz yuvarlak ve basıktır
- Gözler çekiktir
- Göz kapaklarında şişme görülür
- Burun küçük ve kalkıktır , burun kökü basıktır
- Ağız küçük olduğu için dil dışaırda durabilir
- Kaslar gevşektir
- Kulak iltihapları ve işitme problemi yaygındır
- Elde , avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder
- Ayakta baş parmakla ikinci parmak arası geniş ayrık var
DOWN SENDROMUNDA TEDAVİNİN AMAÇLARI NELERDİR ?
Down sendromlu bebeklerin tedavisine hemen ilk aylarda başlanmalıdır
Emme , beslenme ve konuşma için ağız ve yüz kaslarının kuvvetlendirilmesi
Dönme , oturma , emekleme , ayakta durma , yürümesi için kaba motor hareketlerini kısa sürede tamamlamak
İnce motor hareketlerin kullanımını arttırmak
Duruş pozisyonunu sağlamak
Kompanse hareketlerin azaltılması
Denge , düzeltme ve koruyucu reaksiyonların kazandırılması